Genel

Kistik Fibrosis Nedir?

Sosyal Medya Hesabında Paylaş

Kistik fibrozis (KF), doğumdan itibaren solunum sistemi, sindirim sistemi ve üreme sistemininde yer alan mukus ve ter bezlerini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Kistik Fibrozis özellikle, akciğerler, pankreas, karaciğer, bağırsaklar, sinüsler ve cinsel organların işlevini önemli derecede etkilemektedir.

Kistik fibrozis hastalığına sahip kişilerde, vücuttaki yer alan mukus kalınlaşır ve yapışkan bir hal alır. Bu durumda kişinin nefes almada zorlanmasına neden olur ve ciddi bir akciğer enfeksiyonu gelişme olasılığını artırır. Kistik fibrozis, besinlerin sindirimi için gerekli olan enzimlerin salgılandığı pankreası da etkiler ve bu enzimlerin salınımına engel olur. Sindirim enzimleri ince bağırsaklara ulaşamadıklarında, yiyecekler düzgün bir şekilde parçalanamaz ve besinler emilmez. Kistik fibrozisli kişilerin beslenme bozuklukları, karın ağrısı ve şiddetli kabızlık gibi yakınmaları olabilir.

Kistik fibrozis, ayrıca vücudun terleme yoluyla aşırı miktarda tuz kaybına neden olur, bu da aşırı sıvı kaybına, sıcak çarpmasına, yorgunluğa, düşük tansiyona ve kalp rahatsızlıklarına yol açabilir. Yine bu hastalığa sahip kişilerde diyabet, osteoporoz ve infertilite (kısırlık) geliştirme ihtimali artabilir.

KİSTİK FİBROZİS BELİRTİLERİ NELERDİR?

Kistik fibrozis, genellikle yenidoğan bebeklere yapılan rutin taramalarda teşhis edilebilir. Ancak bazı durumlarda (hastalığın hafif seyrinde) ilerleyen dönemlerde anlaşılabilir. Kistik fibrozis belirtileri A-aşağıdaki gibidir;

Tuzlu deri

-Aşırı balgamlı, inatçı öksürük

-Sık geçirilen akciğer enfeksiyonları

Sık tekrarlanan hırıltı soluma

Zatürre ve bronşit gibi sık tekrarlayan akciğer enfeksiyonları

Nefes alma ve vermede zorlanma

(Oyun) oynarken çabuk yorulma, nefes daralması

Düzelmeyen sinüzit ve nazal polip

Yeni doğan bebeğin ilk kakasının katı ve bağırsaklara yapışıklığı nedeniyle kaka çıkaramaması.

Bağırsakların genişlemesine bağlı olarak karın ağrısı ve karında huzursuzluk.

Yağların yeterince emilemeyişi nedeniyle olarak fazla gaz ve karın şişliği oluşması.

Hastaların iştahları iyi olmasına rağmen iyi kilo alamaması, kilo kaybetmesi. Besinlerin yeteri kadar emilememesi.

Besinlerin iyi sindirilememesi ve salgıların katı olması nedeniyle ileri yaşlarda da bağırsak tıkanmaları

-Büyüme gelişme geriliği

-Yağlı, kötü kokulu dışkı

-Aşırı yoğun tükürük

-Kısırlık

-Diyabet hastalığı

Kistik fibrozis nasıl teşhis edilir?

Kistik fibrozis, yeni doğan bebeğin topuk kanı testi ile teşhis ediliyor. Hem tanıyı kesinleştirmek hem de hastalığın ilerlemesini izlemek için çeşitli testler de yapılabiliyor. Bunlardan biri genetik test, biri de ter testi. Türkiye’de her 3-4 bin bebekten birinde görülen kistik fibrozis hastalığınde erken teşhis hayat kurtarıyor. Doğumdan itibaren birçok organı, çoğunlukla akciğerleri ve sindirim sistemini etkileyerek işlev bozukluğuna yol açan kistik fibrozisin erken teşhis ve tedavilere erken başlamada “ter testi” önemli rol oynuyor.

Solunum sistemi, sindirim sistemi ve üreme sistemininde yer alan kalıtsal bir hastalık olan kistik fibrozis, birçok organı etkiliyor. Doğan her bebeğin Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Kistik Fibrozis ve Biyotinidaz Eksikliği yönünden taranması önemlidir.

Kalıtımsal Nedenler

Kistik fibrozis, tüm sistemlerdeki dış salgı bezlerini etkileyen, salgı yapan hücrelerin salgılarını koyu, yapışkan hale getiren, yaygın bir kalıtsal hastalıktır. Hastalık genler aracılığı ile anne ve babadan bebeğe aktarılır. Akraba evlilikleri, bu hastalığın görülme sıklığını artırır.

Yaklaşık 1/25 taşıyıcı sıklığı ve 1/2000-3500 canlı doğum insidansı ile beyaz ırkta otozomal resesif geçiş gösteren en yaygın ölümcül hastalıktır. Ülkemizde yapılan kısıtlı sayıdaki çalışmalarda insidansın 1/3000 olduğu belirtilmesine karşın, akraba evliliğinin çok sık olduğu göz önüne alınınca bu oranın daha yüksek olduğu sanılmaktadır.

Önde gelen klinik belirtiler, kronik obstrüktif akciğer hastalığına ve pankreas yetersizliğine ait bulgulardır. Tekrarlayan pulmoner infeksiyonlar ölümün en sık sebebidir. Kistik fibrozis birden çok sistemi tutan bir hastalık olması nedeniyle çok değişik klinik belirti ve bulgularla kendini gösterir. Yenidoğan döneminde anne baba akrabalığı, kardeş ölüm öyküsü, mekonyum ileusu, mekonyum perforasyonu-peritoniti, obstrüktif sarılık ve öpülünce tuzlu tat alınması; süt çocukluğu döneminde büyüme geriliği, bol miktarda pis kokulu yağlı gaita, sık yineleyen solunum yolu enfeksiyonları, anemi, ödem, rektal prolapsus, çocukluk ve adölesan döneminde yineleyen hışırtı atakları, düzelmeyen ya da yineleyen akciğer enfeksiyonları, pürülan balgam çıkarma, nazal polipozis, kronik ve inatçı sinüzit, astım, parmaklarda çomaklaşma, hemoptizi, biliyer siroz, mekonyum ileusu eşdeğeri bulgular, diyabetes mellitus, gecikmiş puberte ve infertilite, KF’yi kuvvetle düşündüren bulgular arasındadır. Bu klinik bulgulara ilaveten üç ayrı dönemde terde klor konsantrasyonunun yüksek ölçülmesi KF tanısını kesin olarak koydurur.

KİSTİK FİBROSİZ TEDAVİSİ NASIL OLUR?

Kistik fibrozun bilinen bir tedavisi yoktur, ancak yeni tedaviler hastaların daha uzun ve daha rahat bir yaşam sürmelerine yardımcı olur. Kistik fibroz hastalığına sahip olan kişilerin tedavisi, hastalığın seyri ve şiddetine bağlı olarak değişiklik göstermektedir.

Danışmanlık

Egzersiz, eğitim, beslenme danışmanlığı ve psikososyal danışmanlıkla hastalığın seyrini kontrol altında tutmaya yardımcı olur.

Pulmoner Rehabilitasyon

Akciğerde tıkaçların oluşmasını önlemek ve oluşan balgamın birikmeyip rahatça atılmasını sağlamak üzere yapılabilecek egzersizlerden oluşur.

Fizik Tedavi

Çeşitli cihazlar ve egzersiz teknikleri ile hastanın gevşemesine yardımcı olur.

Oksijen Tedavisi

Bu tedavi, vücutta mukus birikmesi ve sık akciğer enfeksiyonları nedeniyle kandaki oksijen seviyesinin düşmesini önlemek için verilmektedir.

Akciğer Nakli

Hastalığın ilerlediği durumlarda akciğerle ilgili komplikasyonların tedavisi olarak kullanılabilen bir yöntemdir.

Yüksek Kalorili Diyet

Sindirim sisteminde oluşan problemlerden ötürü kistik fibrozisli hastalar besinlerden yeteri kadar enerji alamazlar. Bu nedenle daha yüksek enerji içeren besinlerden oluşan diyetler kullanılabilir.

Besleme Tüpü

Beslenmesini sürdüremeyen hastaların, midesine bir tüp yardımıyla ek besin göndererek beslenmesini sağlamayı amaçlar. Bunların dışında, hastalık nedeniyle sık görülen akciğer enfeksiyonları, pnömotoraks gibi komplikasyonlarda ilgili tedaviler uygulanmaktadır.

Dornaz alfa nedir?

Dornaz alfa, kistik fibroz hastalarının balgam ve mukusunda bulunan DNA’yı hidrolize eden ve akciğerlerdeki salgıların daha iyi temizlenmesini sağlayan bir enzim çözeltisi. (DNA’yı seçici bir şekilde parçalayan bir enzim olan rekombinant insan deoksiribonükleaz I’in ( rhDNaz ) yüksek derecede saflaştırılmış bir çözeltisi.)

Yaklaşık 20 yıldır kistik fibrozis hastalarının solunum yollarında biriken yapışkan balgamın temizlenmesi için kullanılan bir ilacın etken maddesi olan dornaz alfa, balgam yapışkanlığını azaltarak nefes yolunu açıyor ve rahat nefes imkanı sunuyor. Bu nedenle kistik fibrozis hastaları için hayati önem taşıyor.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.